A34K5_孕妇产检地贫一定要做吗？可以选择不做吗？
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
如果夫妻双方有一个地贫基因的携带者，那么孩子患相同地贫的几率有百分之五十；如果夫妻双方都是相同地贫基因的携带者每次怀孕胎儿患相同地贫的概率在百分之七十五且患重度地贫的概率在百分之二十五；如果夫妇携带不同类型的地贫基因或者只有一方患有地贫，那么生的孩子是不会患有地贫。所以夫妇产检地贫在有遗传病史的情况下是一定要做。
怀孕三个月的时候身体状况良好本来不打算做孕检，做孕检本来是想检查一下激素水平没想到检查出来了有α轻度的地贫，老公本身就患有α轻度地贫，没想到现在都检查出来了，想请问一下大家做绒毛穿刺的风险低一点还是羊水穿刺的风险低一点哦，生的宝宝一定会患有地贫吗？
网友好运来
生育顾问
为了胎儿的健康建议产检一定要做，做绒毛穿刺想让结果更加的精确一点，理论上绒毛穿刺和羊水穿刺是风险都是一样的低风险，绒毛穿刺会疼一点但是结果会更加精确，轻度地贫也是有可能生下患有重度地贫的孩子。
孩子有可能患有地贫所以不论哪种穿刺都要及时尽快的做，如果胎儿是中重度的α地贫一定要及时的引产。如果是不好的情况下次可以通过产前诊断做第三代的试管婴儿。
网友葫芦藤
宝宝不一定患有地贫，有一半的概率是正常和轻度地贫。哥哥家上周就生了一个有地贫的宝宝，出生的时候伴随肺炎还有点黄疸，就是因为出生的时候担心做绒毛穿刺有风险就没有做没想到宝宝患有地贫，所以建议及时检查两种穿刺都是可以的。
网友keris
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