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系统性骨发育异为全身多发性骨发育异常，是先天性骨发育异常（congenitalskeletaldisorders）中常见的骨发育异常，多数与染色体异常有关，或形成先天性异常综合征（见胎儿复杂畸形超声检查和评估）。临床上常分为致死性骨发育异常和非致死性骨发育异常。其中致死性骨发育异常发生率约0.5～0.69/10000，包括11类、61种。产前超声检查相对常见的致死性

骨发育异常

包括致死性

骨软骨发育不良

（thanatophoricdysplasia,TD）、软骨发育不全(achondrogenesis,ACH)、成骨不全（ostcogenesisimperfect,OI）、肢体屈曲症（campomelicdysplasia,CD）等。

致死性骨发育不良产前超声检查发现异常并不困难，但不同类型致死性骨发育不良以及非致死性骨发育不良的超声显像检查声像图表现多有重叠，李胜利等提出了区分致死性与非致死性骨发育不良畸形的主要超声特征：（1）严重四肢均匀短小畸形、四肢长骨长度均低于正常孕周平均值的4倍标准差、FL/AC比值0.16，对诊断严重短肢畸形有帮助；（2）胸围低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值60%（除）、TC/均提示胸腔狭窄可引起严重胸部发育不良和致肺发育不良，导致胎儿死亡和（3）某些特殊征象，如三角形颅、多发性骨折等常与某些特定类型的致死性骨发育不良畸形有关。

规范、系统的超声检查是产前发现骨骼发育异常的基础。尽管某些严重的骨发育异常在早期妊娠过程中可以发现异常，使用高分辨率的TVU对早期显示骨发育异常更为有利，但多数骨发育异常可能需要在中晚期妊娠超声检查方可显现，甚至需要于出生后检查确认。某些类型的骨发育异常可以通过三维超声检查对肺的容积和功能的评价预测肺发育不良。

一、致死性

骨软骨发育不良

致死性

骨软骨发育不良

（thanatophoricdysplasia,TD）是最常见的致死性骨骼发育障碍性疾病，发生率为1/20000～50000，以严重短肢性侏儒、胸廓狭窄、肋骨短小、腹部膨隆、头大及前额突出等为特点。

根据骨骼发育异常的程度TD可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型更常见，主要的特点包括长骨弯曲短小、增粗，股骨呈电话柄样改变，腓骨短于胫骨，椎骨扁平、驼背，不伴有三叶草形头（cloverleaf-shapedskull）；Ⅱ型较Ⅰ型的骨骼改变要轻一些，包括股骨长度和形态、椎体高度，但具有典型的三叶草形头。两种类型均可伴有羊水过多。孕妇可以没有家族史或同样胎儿分娩史，妊娠FGR。

超声检查具有以下发现：（1）严重的四肢骨短小；（2）长骨弯曲，典型的骨弯曲如“电话听筒状”；（3）头径大于孕周，前额突出；（4）椎骨扁平、椎间隙变窄；（5）躯干高度多正常，但胸廓狭窄、肋骨短小，心胸比例＞60%，腹部膨隆，整个躯干呈现“钟型”（bell-shaped）；（6）肢体张力降低，胎动减少；（7）可以合并水肿、浆膜腔积液、进行性脑积水、心脏畸形、肾脏畸形、羊水过多等。有四分之一的胎儿有

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颞叶发育不良（图1,2）。

图1致死性骨软骨发育不良：胎儿下（A）、上肢短小畸形（B），三维超声显示上肢严重短小畸形（C）

图23-15致死性骨软骨发育不良：D：箭头示颞部凹陷；E：胸部严重狭小，腹部膨隆；F：“电话听筒状”股骨

三维超声检查通过显示上述超声表现有助于TD诊断，并有助于做出鉴别诊断。

致死性

骨软骨发育不良胎儿预后极差，多在出生后第1。除产前超声检查外，羊水细胞的PCR有助于明确诊断。

通常患者做试管婴儿移植失败后，生殖科医生可能都会建议患者去做一个宫腔镜检查，做宫腔镜检查对试管婴儿移植有意义吗？

试管失败后做宫腔镜检查是有意义的。它可以发现女性宫腔内是否存在病变，子宫内膜是否存在问题，从而可以针对性的治疗。这样可以在下一次移植前，将子宫环境调理好，提高试管婴儿移植成功率。

什么是宫腔镜？

宫腔镜是用于子宫腔内检查和治疗的一种纤维光源内窥镜，包括宫腔镜、能源系统、光源系统、灌流系统和成像系统，它利用镜体的前部进入宫腔，对所观察的部位具有放大效应，以直观、准确成为妇科出血性疾病和宫内病变的首选检查方法。

宫腔镜有什么用？

通过宫腔镜检查可以看到女性宫腔内有无占位性病变、子宫内膜是否光滑、厚度、有无增生等，从而排除一些因内膜原因而导致移植失败的疾病。

应用宫腔镜检查、定位活检结合组织病理学评估，有助于子宫内膜癌及其癌前病变者的早。

哪些人要做宫腔镜？

宫腔镜检查并不一定是人人都要做，有以下这些特征的女性可以做：
1、做胚胎移植失败后有打算再做移植手术的女性;
2、年龄较大的女性由于身体机能较差，很有可能会患有子宫病变;
3、有流产史的女性在流产后都会做刮宫手术，刮宫手术对子宫危害较大;
4、有子宫疾病的患者在接受试管治疗前要做检查。

试管婴儿移植失败需要做宫腔镜吗？

移植失败，特别是多次移植失败，还是有必要做宫腔镜检查的。虽然做这项检查并不意味着女性接受二次移植就能百分百的移植成功，但至少可以排除子宫内膜方面的问题，进而降低失败率。

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